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人類疾病的引起大都是內因和外因結合的結果,內因即指基因,外因指的則是環境;蚴巧幕疽蜃,是生命的操縱者和調控者,是人類生老病死之因。
人類對癌癥的認識經歷了很長時間,從最開始按照發生在哪個器官對腫瘤進行分類,到現在按照腫瘤細胞的基因序列進行分子分型。
腫瘤發生的根本原因是:人體細胞發生了基因突變,導致細胞分裂和增殖失去了控制。
因此,從本質上說癌癥是一種基因病。得了癌癥,一定是基因方面存在問題。
這些問題包括:基因突變、基因過量表達,基因的表觀遺傳學修飾等。
基因如此重要,關于基因檢測的常識,你又了解多少呢?下面我們一起來看看:
1、基因與我們的健康有什么關系?
現代醫學認為疾病是由于先天的基因體質和后天的外來因素共同作用的結果,幾乎所有疾病的發生都與基因有關。腫瘤,就是因為體內多種基因發生突變的累加,加上外界不良因素的刺激導致的。
2、什么是位點?
即SNP---單核苷酸多態性,每一個能夠產生突變的堿基位點叫SNP(例如C突變成T)。
3、什么是疾病易感基因?
對健康不利的遺傳體質所對應的一些與疾病發生相關的基因型,我們就叫做疾病易感基因。
4、什么是基因突變,基因突變的后果是什么?
大部分正常的突變不會對人體產生影響,但是某些重要基因發生改變使得人體不能生產出正常的酶和蛋白質了,從而導致人體的生理功能下降甚至是完全喪失,使人容易罹患各種疾病等。
備注:基因指導蛋白質的合成,人體90%的生理功能都是蛋白質來完成的
5、什么情況下會基因突變?
正常情況下生物體內基因突變是隨機,無害的,這也是生物多樣性的來源。而有害的基因突變往往來自于極端環境---高輻射,化學污染等環境。
備注:每個人之間基因有99%左右是相同的,不是所有基因突變都會對人體產生不利影響
6、基因檢測有什么用?
健康風險預測(提前發現未來的健康風險)、防癌相關能力評估(幫助我們更加科學地了解自己)、精準健康體檢(提前精準的預防健康風險)、精準健康保。可矶ㄖ平】倒芾矸桨福、精準用藥指導(為個性化用藥提供精準指導)
7、基因檢測結果能否作為疾病依據和標準?
基因檢測是預防醫學,不是臨床醫學。舉一個例子你就懂了:一個剛剛生下來的健康嬰兒都可以做所有檢查項目,因為測的是基因,基因來自于父母,一般不會改變,我們做基因檢測的目的主要是為了身體以后能保持健康而不是治病。
8、為什么有些疾病無法確診造成醫生誤診?
聯合國的調查報告稱全球有30%的病人死于醫生的誤診和濫用藥物所致。由于疾病的發展速度和出現種類很快,現代醫學還不能正確診斷所有的疾病。醫生是根據個人經驗和醫療診斷儀器以及病人的臨床表現來診斷疾病,病人是否患病、患什么病以及到什么程度。
隨著基因組醫學的研究發展,大部分疾病都與個體遺傳和基因變異有關。從基因變異到發病要經過數年甚至數十年的時間,在病人沒有臨床表現和病灶出現以前是難以發現的。有些疾病即使有臨床表現,也無法確診,因為臨床表現類似,造成醫生誤診;驒z測就能夠在未發病時預測疾病傾向,提前做好預防工作。
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